Nei giorni scorsi un amica, Stefania Lavore, biotecnologa con la malattia di Parkinson, che si adopera da sempre in ambito associativo e scientifico, mi ha invitato a sottopormi ad un test genetico.
Grazie ad una sua iniziativa in collaborazione con il team del dott. Alessio Di Fonzo, Md, PhD, U.O.C. Neurologia, Movement Disorder Research Group Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, lo scorso 7 agosto, senza nessun esborso di denaro, ne prescrizione medica, senza code infinite per prenotazioni e attese ho partecipato, insieme all’amica Cecilia Ferrari a questo test, indirizzato ai pazienti con esordio della malattia entro i 55 anni.
Fecevano parte del team due gentilissime neurologhe, la Dott.ssa Giulia Franco e Dott.ssa Ilaria Trezzi, durante il test ho cercato di capire quale era lo scopo scientifico, quali informazioni avrei ottenuto e come sarebbero tornate utili a me e ai miei familiari, oltre al documento riportato di seguito, le risposte che ho ottenuto sono:
Perché è utile per noi fare il test?
Perchè per alcune mutazioni esistono terapie in sperimentazione specifiche, con ottime prospettive di successo a breve, anche 4/5 anni.
Per i figli cosa cambia ?
Il fatto che sia genetico non significa che sia trasmissibile ai figli, l’indagine genetica può darti questa informazione con diversi gradi di probabilità. Nel caso si accerti un mutazione trasmissibile puoi decidere se far fare l’indagine genetica anche ai tuoi figli.
Perché farlo, se tanto ad oggi non esiste una cura ?
Perché forniamo informazioni ai ricercatori che senza dati non possono trovare soluzioni, il nostro contributo è fondamentale, senza i pazienti la ricerca non va avanti.
In questo caso si tratta di fare un semplice prelievo di sangue.
Nel caso si accertasse la mutazione nei figli, si possono adottare da subito stili di vita e terapie antiossidanti preventive che possono ridurre la probabilità che insorga la patologia.
A seguito del mio interessamento, il Dott. Alessio Di Fonzo mi ha gentilmente inviato il seguente documento, che riporto integralmente.
Malattia di Parkinson a esordio giovanile e tardivo: differenze a confronto Il punto di vista del genetista
La malattia di Parkinson può esordire in ogni fascia di età, seppur sia più frequente sopra i 60 anni. Le forme genetiche sono in media associate ad esordio più precoce rispetto alle forme idiopatiche e che questo è vero soprattutto per alcune cause genetiche specifiche.
Ad oggi sono note forme di Malattia di Parkinson ad ereditarietà autosomico dominante, nel qual caso altri soggetti delle generazioni precedenti potrebbero aver sviluppato la malattia, oppure recessiva, il questo caso i genitori portatori di una singola variante non sviluppano la malattia. Esiste anche una rara forma legata al cromosoma X, in cui solo i maschi sviluppano la malattia.
Nelle forme recessive, l’età di esordio è tipicamente tra i 20 e i 45 anni. Quella più frequente è dovuta a mutazioni del gene Parkina, altre meno frequenti sono associate a mutazioni di PINK1 ed altri geni. L’analisi genetica nelle persone con questa fascia d’età di esordio è raccomandata. Infatti, grazie agli studi effettuati sino ad ora, si riesce a delineare un quadro clinico in termini di progressione, sintomi (ad esempio la distonia), risposta alle terapie farmacologiche e non farmacologiche e complicanze associate a queste forme specifiche.
Forme dominanti. In questo caso la singola variante genetica che porta a sviluppare il Parkinson è ereditata da uno dei genitori che a sua volta potrebbe aver avuto gli stessi sintomi. “Potrebbe”, non sicuramente lo ha; Il condizionale “potrebbe” è utilizzato perché le forme dominanti sono spesso a “penetranza incompleta”. Questo significa che solo alcuni che hanno ereditato la variante genetica incriminata sviluppano la malattia. Questo è un concetto molto importante anche per il counselling genetico ai familiari.
Le mutazioni di tre geni, LRRK2 GBA e SNCA, si associano a forme di malattia di Parkinson autosomico dominante che possono esordire dai 25 agli 80 anni. A differenza delle forme recessive, queste si caratterizzano per minor distonia all’esordio, ma sono più frequentemente associate ad altri sintomi della malattia, ad esempio quelli non motori.
Si delinea quindi un quadro per cui le persone con forme giovanili dovrebbero eseguire una analisi genetica che comprenda tutte le forme genetiche note, mentre nei casi con esordio oltre i 50 anni ha senso eseguire lo screening dei geni LRRK2, GBA e SNCA, specialmente in soggetti con storia di malattia di Parkinson familiare
Entro 3 mesi riceverò il risultato del test, sono felice di aver accettato l’invito di Stefania, incontrare persone gentili e disponibili, che con il loro lavoro dimostrano molto interesse ai nostri problemi mi ha reso felice, credo sia importante essere disponibili e partecipare attivamente quando possiamo essere utili, non solo quando vogliamo far sentire la nostra voce per rivendicare diritti o quando abbiamo bisogno di aiuto.
stefano grazie per i consigli ed il passaggio, ma i video dove li posso vedere
Ciao Andrea, come stai oggi? Chiamami , il numero c’è l’hai, che no ho capito s cosa ti riferisci.
Ciao Andrea, di che video parli? Mandami il tuo numero di tel che vorrei sslutarti